Penyebab Autisme

Apa yang menyebabkan autisme?
Karena autisme pertama kali ditambahkan ke literatur psikiatri sekitar 50 tahun yang lalu, ada banyak penelitian dan teori tentang penyebabnya. Para peneliti masih belum mencapai kesepakatan mengenai penyebab spesifiknya. Pertama, harus diakui bahwa autisme adalah serangkaian berbagai gejala dan mungkin memiliki banyak penyebab. Konsep ini tidak lazim dalam dunia kedokteran. Misalnya, rangkaian gejala yang kita rasakan sebagai "dingin" dapat disebabkan oleh ratusan virus, bakteri, dan bahkan sistem kekebalan kita sendiri.
Autisme dianggap sebagai gangguan berbasis biologis. Di masa lalu, beberapa peneliti menyarankan bahwa autisme adalah hasil dari keterampilan keterikatan yang buruk pada bagian ibu. Keyakinan ini telah menyebabkan banyak rasa sakit dan rasa bersalah yang tidak perlu pada orang tua dari anak-anak dengan autisme, padahal sebenarnya, ketidakmampuan individu dengan autisme untuk berinteraksi dengan tepat adalah salah satu gejala utama gangguan perkembangan ini. Beberapa faktor risiko untuk autisme termasuk usia ibu yang tinggi pada saat kelahiran anak, serta penggunaan obat pranatal ibu, perdarahan, atau gestational diabetes. Dukungan lain dari teori biologi autisme termasuk bahwa beberapa gangguan neurologis yang dikenal dikaitkan dengan fitur autistik. Autisme adalah salah satu gejala gangguan ini. Kondisi ini termasuk:

    tuberous sclerosis dan sindrom X yang rapuh (mewarisi gangguan);
    disgenesis serebral (perkembangan abnormal otak);
    Sindrom Rett (mutasi gen tunggal); dan
    beberapa kesalahan metabolisme bawaan (cacat biokimia).
Autisme, singkatnya, tampaknya menjadi hasil akhir atau "jalur umum akhir" dari banyak gangguan yang mempengaruhi perkembangan otak. Juga, penelitian otak telah menunjukkan bahwa orang-orang dengan autisme cenderung memiliki sejumlah kelainan dalam ukuran otak. Secara umum, bagaimanapun, ketika dokter membuat diagnosis autisme, mereka tidak termasuk penyebab yang diketahui dari perilaku autistik. Namun, karena pengetahuan tentang kondisi yang menyebabkan kemajuan autisme, semakin sedikit kasus akan dianggap sebagai autisme "murni" dan lebih banyak individu akan diidentifikasi memiliki autisme karena penyebab spesifik.
Ada hubungan yang kuat antara autisme dan kejang. Asosiasi ini bekerja dalam dua cara: Pertama, banyak pasien dengan autisme mengembangkan kejang. Kedua, pasien dengan kejang, yang mungkin karena penyebab lain, dapat mengembangkan perilaku autistik. Satu hubungan khusus dan sering disalahpahami antara autisme dan kejang adalah sindrom Landau-Kleffner. Sindrom ini juga dikenal sebagai aphasia epilepsi yang didapat. Beberapa anak dengan epilepsi mengembangkan hilangnya keterampilan berbahasa secara tiba-tiba - khususnya bahasa reseptif (kemampuan untuk memahami). Banyak juga yang sering mengembangkan gejala autisme.
Anak-anak ini sering, tetapi tidak selalu, memiliki pola karakteristik aktivitas otak listrik yang terlihat pada EEG (electroencephalogram) selama tidur nyenyak yang disebut status electrographic epilepticus selama tidur (ESES). Usia yang biasa timbulnya kehilangan bahasa atau regresi adalah sekitar usia 4 tahun, yang membuat sindrom Landau-Kleffner dapat dibedakan dari autisme pada dasar ini, di mana autisme biasanya pertama kali dipamerkan pada anak-anak yang lebih muda. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, beberapa anak (sangat, sangat sedikit) yang tidak menunjukkan kejang yang nyata (dapat diamati) ditemukan memiliki sindrom Landau-Kleffner.
Pentingnya temuan ini adalah bahwa, meskipun jarang, sindrom Landau-Kleffner dapat sembuh secara spontan dan dalam beberapa kasus dapat diobati dengan prednison, obat steroid yang terkait dengan kortison. Hubungan antara sindrom Landau-Kleffner dan autisme ini telah menyebabkan banyak dokter dan keluarga untuk mencari pola EEG (ESES) pada individu dengan autisme. Pola EEG yang tidak biasa ini hanya terlihat dalam tidur nyenyak, yang biasanya membutuhkan rekaman berkepanjangan hingga 12 jam. Banyak, banyak anak-anak dan orang dewasa dengan kelainan ini akan menampilkan beberapa kelainan pada tidur mereka EEG, tetapi mungkin sangat sedikit yang memiliki sindrom Landau-Kleffner sejati yang akan merespon pengobatan.
Harus juga dicatat bahwa prednison, dalam dosis sangat tinggi yang digunakan untuk mengobati sindrom Landau-Kleffner, hampir selalu menghasilkan efek samping, yang mungkin termasuk kenaikan berat badan, tekanan darah tinggi, diabetes, gagal tumbuh, sakit maag, lekas marah, perubahan suasana hati, hiperaktivitas, penghancuran sendi pinggul, dan kerentanan terhadap penyakit menular (sistem kekebalan yang ditekan). Meskipun sebagian besar efek samping ini bersifat reversibel, beberapa komplikasi dari terapi prednison dosis tinggi dapat menjadi ireversibel dan bahkan fatal.
Perawatan lain mulai dari terapi antikonvulsan umum hingga pembedahan telah diajukan dan sedang dicoba untuk sindrom Landau-Kleffner. Sulit untuk mengevaluasi efek sebenarnya dari setiap perawatan untuk sindrom Landau-Kleffner karena tingginya tingkat resolusi gejala spontan (remisi).