Penyakit Bernard-Soulier (Giant Platelet Syndrome)

Apa itu sindrom Bernard-Soulier?
The Bernard-Soulier Syndrome (B-SS) adalah gangguan perdarahan langka yang disebabkan oleh trombosit yang abnormal dan pembekuan abnormal berikutnya. Ini adalah salah satu sindrom trombosit raksasa. Sindrom ini awalnya dijelaskan pada tahun 1948 oleh dua dokter yang merawat pasien dengan masalah perdarahan. Mereka menemukan bahwa pasien ini memiliki waktu perdarahan yang berkepanjangan, trombosit yang lebih sedikit, dan trombosit yang lebih besar daripada individu normal. Sejak itu, kelainan platelet telah dijelaskan dan dipastikan disebabkan oleh trombosit yang kurang memiliki kemampuan untuk menempel secara memadai pada dinding pembuluh darah yang terluka. Ini adalah aspek penting dari proses pembentukan gumpalan darah, dan sebagai akibat dari masalah ini, ada pendarahan yang berlebihan.
Apa saja gejala dan tanda sindrom Bernard-Soulier?
Sindrom Bernard-Soulier biasanya muncul pada periode bayi baru lahir, bayi, atau anak usia dini dengan memar, mimisan (epistaksis), dan / atau perdarahan gusi (gingival). Kemudian masalah dapat terjadi dengan apa pun yang dapat menyebabkan pendarahan seperti menstruasi, trauma, operasi, atau sakit maag.
Apa penyebab sindrom Bernard-Soulier?
Sindrom Bernard-Soulier adalah penyakit warisan langka dan ditularkan dalam pola resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua orang tua harus membawa gen untuk sindrom Bernard-Soulier dan mengirimkan gen itu kepada si anak agar si anak menderita penyakit tersebut. Prevalensi diyakini kurang dari satu dalam 1 juta individu. Dasar molekuler sekarang dikenal dan disebabkan oleh cacat pada kompleks glikoprotein trombosit 1b-IX-V. Ini disebut sebagai kompleks adhesi dan membentuk reseptor yang memungkinkan trombosit saling menempel membentuk gumpalan. Trombosit normal beredar di dalam darah dan merupakan sel-sel utama yang bertanggung jawab untuk memulai pembekuan. Tanpa reseptor ini, trombosit tidak dapat menempel dan pembekuan tidak terjadi secara normal. Orang tua dari seorang anak dengan B-SS akan mengalami penurunan glikoprotein tetapi tidak ada kerusakan fungsi trombosit dan tidak ada perdarahan abnormal. Gen Bernard-Soulier telah dipetakan ke lengan pendek (p) kromosom 17 (di wilayah 17pter-17p12).
Bagaimana sindrom Bernard-Soulier didiagnosis?

Pasien sering didiagnosis dengan B-SS setelah mencari perhatian medis setelah episode perdarahan yang berkepanjangan atau berulang. Beberapa bayi didiagnosis setelah pendarahan berlebihan setelah disunat. Anak-anak lain dan orang dewasa dapat didiagnosis setelah perdarahan berlebihan setelah trauma atau pencabutan gigi. Sangat sering ada riwayat anggota keluarga lain dengan gejala yang serupa, dan dokter yang mengevaluasi pasien akan sering mendokumentasikan riwayat keluarga rinci untuk membantu diagnosis. B-SS akhirnya adalah diagnosis laboratorium dan biasanya membutuhkan laboratorium khusus untuk mengkonfirmasi kecurigaan penyakit dan melibatkan penelitian agregasi trombosit (pengujian untuk "kelengketan" dari trombosit) dan aliran cytometry. Penting untuk membedakan sindrom ini dari gangguan trombosit lainnya (seperti penyakit von Willebrand dan purpura trombositopenia imun), karena perawatan dan manajemen berbeda.